Beckwith-Wiedemann 증후군 •

Beckwith-wiedemann 증후군은과 성장, 유전 적 장애입니다. 영아는 정상보다 커집니다. 성장은 어린 시절에 가속화 될 것이며, 아이는 또래보다 더 커질 것입니다. 이 증후군은 진단하기 어려울 수 있지만 출생시 존재합니다.

Beckwith-wiedemann 증후군은 11,000 명의 어린이 중 1 명에서 발생합니다. 여아와 마찬가지로 남아에게도 흔합니다. 심각도는 사례마다 다르며 증상이 너무 경미하기 때문에 일부는 진단조차받지 못합니다.

조짐

Beckwith-wiedemann 증후군으로 태어난 영아는 태어날 때 정상보다 커집니다. 때때로 성장은 비대칭적일 것이고, 여기서 성장은 신체의 한쪽에서 다른 쪽보다 더 가속화 될 것입니다.

Beckwith-wiedemann 증후군의 다른 주요 증상은 장기 및 신체 과잉 성장, 혀 비대, 과도한 인슐린 생성, 복부 이상, 저혈당 및 암 위험 증가입니다. 다른 증상으로는 출생시 신체 외부에있는 탈장, 장 또는 기관, 귓볼 또는 귀 뒤의 구덩이 또는 주름의 위험이 더 높을 수 있습니다.

증상은 심각도뿐만 아니라 사례마다 다를 수 있습니다. 증상은 때때로 너무 경미하여 인식되거나 진단되지도 않을 수 있습니다.

진단

진단은 매우 어려울 수 있습니다. Beckwith-wiedemann 증후군 진단은 병력 및 가족력으로 시작됩니다. 증상이 나타나면 의사는 신체 검사, 실험실 검사 또는 유전 검사를 원할 것입니다. Beckwith-wiedemann 증후군에 걸린 아이가 한 명 있다면 증후군에 걸린 다른 아이를 가질 위험이 더 높습니다.

치료

많은 치료 옵션이 있습니다. 치료는 대개 증상 관리에 중점을두고 특정 증상을 향합니다. 일부 치료 선택은 수술 절차입니다. 혀의 크기를 줄이는 데 도움이되는 일부 수술 절차를 수행하거나 장기가 신체 외부에있는 경우 복벽을 수술로 복구 할 수 있습니다. 혀 축소 수술 후 어린이는 언어 치료를 받아야 할 수 있습니다. 사지가 다른 사지보다 긴 경우 작업 요법이 필요할 수도 있습니다.

Beckwith-wiedemann 증후군이있는 소아는 암에 걸릴 위험이 더 높기 때문에 정기적 인 종양 검사와 지속적인 모니터링을 통해 종양이 발생하지 않는지 확인해야합니다. 치료에는 혈당 모니터링 또는 IV 치료가 포함될 수도 있습니다. 척추가 똑바로 정렬되었는지 확인하기 위해 종양 전문의의 다른 검사와 척추 측만증 검사를 수행해야합니다. 치료를 유지하는 것이 중요합니다.

결과

Beckwith-wiedemann 증후군을 가진 아이들은 건강한 정상적인 수명을 갖도록 성장합니다. 사망률은 조산, 저혈당증, 거대 글로시 증 또는 악성 종양으로 인해 더 높습니다. 육체적 증상과 가속화 된 성장은 아이가 나이가 들어감에 따라 덜 눈에 띄게됩니다. 일반적으로 성장률은 10 대 초반과 10 대 사이에 느려집니다. Beckwith-wiedemann 증후군을 앓고있는 아이들은 자라서 정상적인 삶을 살 수 있으며 심지어 자신의 자녀를 가질 수도 있습니다.

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결론

Beckwith-wiedemann 증후군은 드문 과증식 유전 질환입니다. 그것은 신체적 증상을 유발할 수있을뿐만 아니라 다른 장기의 과잉 성장을 유발할 수도 있습니다. 이 증후군은 출생시 나타납니다. 자녀가 또래보다 더 커질 수 있지만, 성장률은 10 대 초반이나 10 대에 느려질 것입니다. Beckwith-wiedemann 증후군의 주요 관심사와 합병증은 암 위험이 높다는 것입니다. 출생시 암이 나타나지 않더라도 아이는 시간이 지나도 계속 암에 걸릴 수 있습니다. 검진과 검진에 대한 끊임없는 경계심은 아이의 평생 동안 이루어져야 할 것입니다.